Jeg havde chancen for at stoppe en dødbringende sygdom i min baby. Gik jeg glip af det?

Samme dag, hvor orkanen Sandy blæste gennem New York City i efteråret 2012, var jeg planlagt til at få en kritisk genetisk test.

Jeg var meget tidligt i en graviditet, og jeg var for nylig blevet advaret af en højrisiko-OBGYN om, at jeg havde mere end 20% chance for at dø, hvis jeg bar barnet til fødslen. En katastrofal række af sarte blodkar i min fordøjelseskanal var dannet. På grund af den øgede blodgennemstrømning af graviditet, var der en chance for, at jeg kunne blæde ud på ethvert tidspunkt i løbet af disse ni måneder. Mens min tilstand bringer mit eget liv i fare, bragte det også min fremtidige baby i fare for for tidlig fødsel og al den modgang, der ofte følger med det.

Desuden var jeg en bærer af en sjælden genetisk anomali. Hvis det lykkedes mig at føde, var der en 50% chance for, at jeg ville overføre dette gen til min søn eller datter.

Men jeg var også 37 år gammel og havde ingen børn. Hvad angår det at blive mor var det sandsynligvis nu eller aldrig. Jeg ønskede at prøve at fortsætte til valgperioden. På trods af alle risici for mig selv, kunne testen måske have fortalt mig, at fostret i det mindste havde en chance for et normalt liv.

I 1996, da jeg var 21 år gammel, døde min far en uærlig død. Hans krop, da han døde, var fyldt med en tyk mælkeagtig væske kaldet lymfocytisk ekssudat. Uden grund, som lægerne kunne deducere på det tidspunkt, lækkede hans lymfesystem protein, da han langsomt sultede. Hans forfærdelige død tog fire år ind og ud af hospitaler rundt om i landet. Hævelsen og den manglende næring gjorde ham tilbøjelig til ødelæggende infektioner. Læger bankede og anbragte ham under efterforskningsprocedurer og uendelige prøver.

Men det var ikke før min tante Joanie dukkede op i et gammelt medicinsk kort over hendes mand Nathan, som var død i 1961 som 34-årig, at vi begyndte at finde ud af, hvad der skete. Onkel Nathan var min bedstemors bror, min fars onkel. Da vi åbnede kortet, så vi, at min fars tilstand - alt fra hævelse til sulten - perfekt spejlede hans onkels medicinske historie.

Et genetisk forskerteam tilknyttet Harvard Medical School og ledet af Dr. Christine "Kricket" Seidman kom med i min fars sag. De opdagede, at min oldemor, onkel Natans mor, også var død under mystiske omstændigheder.

Da min far døde i 1996, var der stadig meget få svar på hans medicinske mysterium. Men Dr. Kricket, da jeg lærte hende at kende, forblev i vores sag. Efter mange års flittig efterforskning - ved at finde lignende sager på hospitaler og universiteter overalt i verden - troede hun, at min familie havde et forældreløst gen. Med andre ord, patient nul (den første person, der bærer genet), syntes at have levet kun fem generationer, eller 120 år, tidligere. Til sammenligning skyld er cystisk fibrose - en anden genetisk sygdom fundet på et enkelt gen - 2.625 generationer og 52.000 år gammel. Fotos af min oldemor, der døde i en alder af 80, viser hende med vores gens karakteristiske hævede ben.

Dr. Kricket troede også, at genet var på X-kromosomet baseret på en stærk indikator: Mænd fik det værre.

For tiden kiggede og følte vi og var sundt, men vi var pludselig blevet kastet ned i en bestemt helvedesring og forudset den rigtige mulighed for en frygtelig og langsom død, mens vi også spekulerer på, om vi skulle få børn, hvis vi ville udsætte dem for noget lignende.

Da Dr. Kricket og hendes team i 2003 kortlagde vores gen, blev min søster Hilary begejstret. Hun havde altid forestillet sig selv med børn. Men efter at have levet gennem vores fars sygdom og død, kunne hun ikke forestille sig at overføre genet til sine børn. Kun et år var gået, siden vores bedstemor havde set sin anden søn, vores onkel Norman, døde i en alder af 54 af det gen, hun utilsigtet havde overført til ham. Hilary og jeg vidste, at vi havde genet. Vores ansvar for at gøre hvad vi kunne for at beskytte eventuelle fremtidige børn var enormt.

På det tidspunkt var en revolutionerende teknologi tilgængelig. Det gav os muligheden, ved at bruge traditionel IVF og en procedure kaldet PGD (genetisk diagnose før implantation), til at vælge befrugtede æg, der ikke bærer vores gen. Det betød, at vi med vilje kunne udslette vores destruktive gen. Vi fik tilbudt muligheden for at eliminere en genetisk svøbe, som vi fik at vide, havde potentialet til at blive verdens næste cystiske fibrose eller seglcelleanæmi. Vi kunne vokse vores familier og ikke føle den enorme byrde at befolke verden med et ødelæggende gen. Nogle betragter denne teknologi som kontroversiel. Der opstår i vid udstrækning bekymring over, om folk vil bruge det til at vælge for eller imod visse køn eller endda, når videnskaben skrider frem, personlighedstræk.

Men uanset hvad, havde jeg savnet denne båd. Min graviditet - til min frygt - var ikke planlagt.

Efter at jeg fandt ud af, at jeg var gravid, planlagde jeg straks en test kaldet en CVS - et kororisk villussampling. Kun fem korte år senere betragtes et CVS, hvor lægerne tager celler fra den implanterede morkage, betragtes som forældet. I dag kræver læger kun en blodprøve for at teste for de fleste genetiske abnormiteter. Men tilbage i 2012 var det standardproceduren for dem, der var i fare for genetiske abnormiteter.

CVS blev annulleret på grund af Sandy. Og det var umuligt for mig at omplanlægge min udnævnelse ved NYU; hospitalet var blevet hårdt ramt af orkanen. Det var også umuligt for mig at finde en aftale hvor som helst i byen, opdagede jeg. Jeg ringede rundt, men fandt, at jeg skulle give specifikke oplysninger fra mine læger for at fremskynde proceduren. Jeg klobede det til min doktors midlertidige kontor i hele byen kun for at lære, at det ville vare dage før jeg kunne få det, jeg havde brug for. Jeg følte mig panik. Der var ingen måde jeg ville bære en baby til termin, hvis den bar genet.

I syv dage levede jeg med usikkerhed omkring det nyligt befrugtede embryo inden i mig. Jeg kunne ikke se, hvordan eller hvornår jeg skulle prøve, og med store vanskeligheder og et tungt hjerte, enedes min mand og jeg om at afslutte min graviditet.

Efter at min søster blev gift, vidste hun, at hun ville have børn. I 2006 tog hun og hendes mand beslutningen om at gennemgå PGD og fødte sunde tvillinger - en datter og en søn. Min søster opkaldte sin søn Billy efter hans bedstefar, vores far. Han deler en kærlighed til guitar, en kærlighed til sport og et navn. Heldigvis deler min søde nevø ikke genet, der dræbte ham.

I dag har ingen af ​​de 23 børn i den sjette generation, siden genet først blev muteret, Linder-familiens gen. Hvis det virkelig lykkes os at stoppe vores gen, har vi fået at vide, at dette vil være den første forekomst af PGD, der eliminerer en genetisk familiesygdom, mens vi fortsætter en familielinie.

Jeg lider af komplikationer fra vores gen, som sikkert vil blive værre, når jeg bliver ældre. Dr. Kricket, der stadig studerer vores sag, forsikrer mig om, at vi vil finde svar og muligvis med tiden en kur. Jeg tror på hende, fordi jeg er nødt til at komme ud af sengen om morgenen. Jeg sætter pris på min mand og den familie, vi har lavet med vores to hunde og vores storfamilie af forældre, søskende, nieser og nevøer og venner. Nogle gange bekymrer jeg mig for, at vi ved for meget, og så minder jeg mig selv om smerten ved ikke at vide. Jeg elsker mit liv hver eneste dag, i det mindste delvist takket være lektioner fra mit familiegen.

Joselin Linder er forfatteren til memoirerne Familiegenen: En mission for at vende min dødbringende arv ind i en håbefuld fremtid, der kommer fra Ecco.